Елена Саженова, кандидат биологических наук, научный сотрудник лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, изобрела новый метод диагностики наследственных причин невынашивания беременности.
Изобретение относится к области молекулярной генетики и репродуктивной медицины и может быть использовано для диагностики. Сущность изобретения основана на выявлении носительства в супружеской паре с привычным невынашиванием беременности мутаций в гене NLRP7, определяющих возникновение нарушений эпигенетического статуса одновременно нескольких генов, обеспечивающих нормальное эмбриональное развитие.
Способ включает проведение тестирования множественных эпимутаций импринтированных генов у спонтанного абортуса, и при наличии у абортуса мутаций в гене NLRP7 в гомозиготном или компаундном гетерозиготном состоянии выявляют носительство этих мутаций у обоих супругов, а также рекомендуют проводить генетическую диагностику.
Предлагаемый метод основан на анализе результатов собственных научных исследований. Установлено, что потери беременности действительно сопровождаются дефектами метилирования импринтированных генов, частота которых статистически значимо повышена у спонтанных абортусов с нормальным кариотипом от женщин с привычным невынашиванием.
Использование данного метода в семье с привычным невынашиванием беременности многократно повышает вероятность ее наступления и сохранения.